A triagem neonatal, popularmente chamada de teste do pezinho, é um exame rápido e seguro,  realizado por meio da coleta de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos. O exame é feito para detectar precocemente doenças e distúrbios, muitos deles de origem genética.

O Ministério da Saúde estruturou o Programa Nacional de Triagem Neonatal para diagnosticar, acompanhar e tratar, atualmente, sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, toxoplasmose congênita e deficiência de biotinidase. O Distrito Federal é referência nacional no programa porque os postos de saúde já vão além e pesquisam até 35 doenças, um índice considerado alto, se comparado aos demais estados.

A versão oferecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS) é considerada básica. Na rede privada é possível ter o teste do pezinho ampliado, com uma cobertura maior de exames – especialmente se há alguma condição hereditária na família. Nesse caso, a solução é recorrer aos planos de saúde, hospitais e laboratórios particulares credenciados pelos convênios.

Em Brasília é possível fazer o teste ampliado em vários hospitais e laboratórios. No Sabin Medicina Diagnóstica é aplicada a metodologia conhecida como Espectrometria de Massa em Tandem. Ela, sozinha, diagnostica de uma só vez cerca de 40 doenças que detectam erros de metabolismo, como a triagem para 16 tipos de distúrbios dos ácidos orgânicos, 13 distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos, 13 aminoacidopatias e oito distúrbios do ciclo da uréia. Todos são graves e precisam de intervenção precoce para evitar sequelas desastrosas e até morte nos primeiros anos de vida.

Outro grupo importante de doenças que podem ser identificadas com o sangue do pezinho é ligado à imunidade da criança. São testados SCID (doenças na qual a criança precisa ser isolada numa espécie de bolha), agamaglobulinemias e linfopenias de células B e T. Crianças que nascem com deficiências de defesa, de anticorpos, como IgG ou de IgA, por exemplo, são diagnosticadas nessa classe de exames.

Na triagem neonatal é possível ainda ver doença de Chagas, infecção por HIV I e II, rubéola congênita, sífilis congênita e surdez congênita, entre outras. A hematopediatra do Grupo Sabin, Silvana Fahel, explica que a triagem pode ser ampliada  de acordo com a necessidade da família e a solicitação médica.

– Podem-se incluir muitos outros exames. Se uma família tem histórico de determinada doença, é normal que o pediatra já inclua no pedido do teste do pezinho e o laboratório vai customizar, personalizar o teste para aquela criança. – acrescenta a médica, antecipando a provável inclusão do exame que detecta Atrofia Muscular Espinhal (AME) já a partir de janeiro de 2021.

Alguns planos de saúde cobrem a espectrometria, de acordo com as regras da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) e quando há convênio do plano com o laboratório. No caso do Sabin os usuários do SIS devem apresentar a carteira do Saúde Caixa e aguardar autorização. Se os testes são feitos no Laboratório Exame, não há cobertura do Saúde Caixa e os testes são divididos em três categorias: básico (R$ 363,00), plus (1.482,00) ou genético (2.800,00).

Sem proteínas

Atualmente algumas mães fazem campanha pela ampliação do exame no SUS. Uma delas é a jornalista Larissa Carvalho, mãe do Théo. Ele nasceu com Acidúria Glutárica Tipo 1, uma doença rara do metabolismo que o torna intolerante a proteínas. Esse distúrbio do metabolismo de ácidos orgânicos pode ser detectado, pela espectrometria de massa,  na versão ampliada do teste.

Theo, no entanto, foi testado pelo SUS e Larissa o amamentou normalmente sem saber que até o leite materno mataria seus neurônios. Com a ingestão das proteínas, foi uma questão de tempo até que ele desenvolvesse paralisia cerebral.

Em busca de salvar outras vidas e mudar histórias, organizações não-governamentais criaram a campanha “Pezinho no Futuro”. A petição online recolhe assinaturas dos brasileiros com o objetivo de reivindicar junto ao governo o oferecimento do teste do pezinho ampliado pelo SUS. O objetivo é recolher pelo menos 1 milhão de assinaturas e, assim, encaminhar um projeto de lei ao Congresso Nacional para garantir o acesso a essas versões.

Foto: Arquivo pessoal