Cerca de 300 mil brasileiros nascem com a síndrome de Down, segundo o IBGE. Olhos puxados, rebaixamento do osso do nariz entre os olhos, dobra nas orelhas, pescoço baixo, pés e mãos pequenos são alguns dos indicativos mais facilmente percebidos. Mas você sabe o que faz alguém ter Down?

A resposta está no DNA. A população, em geral, tem 46 cromossomos divididos em 23 pares. Metade vem da mãe, metade do pai. Muitas vezes – mais especificamente uma vez a cada mil, mais ou menos, segundo a Organização Mundial de Saúde – a formação do par 21 vem com um “erro”, e em vez de um par, são herdados três cromossomos.

Essa trissomia começa a ser reproduzida em todas as células do feto a partir de então, e é assim que essa síndrome se consolida no indivíduo. Na dúvida, é válido fazer um exame que “fotografa” os cromossomos de algumas células. O nome dele é cariótipo. Outros tipos de mapeamento genético também são capazes de apontar a trissomia.

Muitas crianças com Down não chegam a nascer. A gravidez é espontaneamente abortada por complicações em órgãos vitais, como coração e rins causadas pela ação dos genes “em excesso”. As que completam a gestação e nascem vivas podem, com certa frequência, apresentar cardiopatias, má-formação renal, perda relativa de visão e audição, infecções de ouvido, menos tônus muscular (hipotonia) e baixa estatura, por exemplo.

A trissomia não se mostra apenas em características físicas. Ela também afeta a formação do cérebro. De maneira geral, o quociente de inteligência é mais baixo do que o das pessoas da mesma idade, e a aprendizagem é mais eficaz quando são elaboradas frases simples. Crianças com Down também falam um pouco mais devagar que as demais.

De acordo com a Global Down Syndrome Foundation (Fundação Global da Síndrome de Down), o cromossomo extra no par 21 é o transtorno cromossômico mais frequente no mundo e a maior causa de atraso intelectual e de desenvolvimento. Um dos médicos que lida com pacientes acometidos pela síndrome é Karlo Quadros, do Centro de Referência Interdisciplinar em Síndrome de Down (Crisdown) do Hospital Regional da Asa Norte (Hran). Numa entrevista ao canal do SIS no Youtube, ele fala sobre genética, fenótipo da doença e inclusão. Para Karlo, pai de uma menina de 11 anos que tem a síndrome, o avanço da medicina deu mais expectativa e mais vida a essa população.

– Há um século, na década de 1920, uma pessoa com Down vivia em média 9 anos. Hoje, com exames avançados, inúmeras possibilidades de cirurgia, as pessoas vivem cerca de 60 anos. Apesar do avanço na medicina, a inclusão dessas pessoas teve um papel importantíssimo no aumento da expectativa de vida. E muito ainda precisa ser feito – afirma Karlo.

Conscientizar

21 de março marca, no mundo inteiro, o dia da conscientização sobre a síndrome de Down. De acordo com a jornalista Patrícia Almeida (foto), mãe da Amanda, uma adolescente com a condição, a data serve para educar as pessoas que não a conhecem a fundo.

De acordo com ela, muito já foi feito para quebrar preconceitos tanto na vida em sociedade quanto na escola, mas é preciso avançar mostrando que ser Down não impede o desempenho da maior parte das atividades diárias.

– Nós adultos somos de uma geração que cresceu não tendo coleguinhas com Down na sala de aula. A visão que foi construída em nós é retrógrada e negativa, dentro da ideia de que as pessoas que têm deficiência são menos do que as demais.

Ela avalia que, talvez  por causa disso, não estava preparada para receber uma filha com a síndrome. Patrícia conta que se viu sozinha, correndo atrás de quem pudesse ajudar no desenvolvimento da menina, a caçula de três. Com o tempo, ela se engajou em movimentos sociais e de direitos humanos que trabalham pela visibilidade da deficiência, como o Movimento Down.

­– Lutamos para que propagandas, novelas e os meios de comunicação apresentem essas pessoas. Aos poucos essa imagem positiva vai se firmando nas pessoas – conta a jornalista, autora do livro Três Vivas para o bebê.

O debate, segundo ela, se estende à questão educacional e à velha dúvida sobre a frequência a escolas especiais ou convencionais. Patrícia acredita que o melhor lugar seja entre as crianças com desenvolvimento regular. Mesmo assim, ela não compartilha da ideia de encher o dia com várias terapias para que ela “corra atrás dos prejuízos” causados pela síndrome.

– Com o tempo eu fui aprendendo que mais importante do que estimular a criança a conseguir fazer aquilo que é o esperado para sua faixa etária, é fundamental observar as tendências, gostos e talentos naturais daquela criança. Porque isso vai dar a ela autoestima, e sem autoestima ninguém faz nada na vida.

Patrícia ressalta que se relacionar com famílias que vivem os mesmos desafios foi um divisor de águas. Ela recomenda o Chat 21, um projeto parceiro do Movimento Down para acolhimento das famílias que acabam de receber a notícia.

Fatos e mitos*

Mito: Apenas pais mais velhos têm criança com Down

Fato: Mulheres que têm filho após os 35 têm de fato mais chance de ter um bebê afetado. Contudo, pesquisa do Centro de Controle de Doenças e Prevenção dos EUA (CDC) mostra que 80% dos bebês com Down nasceram de mulheres com menos de 35, porque há, naturalmente, mais nascimentos entre as mais jovens.

Mito: Pessoas com Down morrem jovens

Fato: A expectativa de vida depende do acesso ao sistema de saúde, assim como a população em geral. A título de exemplo, uma pessoa com Down vive em média 60 anos nos Estados Unidos. Mas se ela for afrodescendente, essa média cai para 35. De acordo com o estudo “The four ages of Down Syndrome”, nas duas últimas gerações a expectativa de vida subiu de 12 para 60 anos.

Mito: Pessoas com Down não podem ler nem escrever, por isso não deveriam estar em escolas convencionais.

Fato: As crianças com Down matriculadas na rede de ensino convencional precisam de adaptações curriculares e atendimento personalizado, mas a convivência com as demais melhora o desempenho acadêmico da turma e, antes de tudo, é direito garantido àquelas. A maioria das crianças com Down conseguem ler e escrever. Um programa que combina treinamento dos professores, expectativa alta sobre os alunos e avaliações formais sobre o progresso dos alunos tem mais chance de dar certo.

Mito: Todas as pessoas com Down têm sobrepeso

Fato: Nem todas. No entanto, estudos sugerem que a tireóide e o baixo metabolismo contribuem para a obesidade em pessoas com a síndrome. É preciso fazer o ganho calórico ser menor ou igual ao gasto.

Mito: Todas as pessoas com Down terão mal de Alzeheimer

Fato: Numerosos estudos apontam que os cérebros de todas as pessoas com Down têm as placas do amyloid e os emaranhados de neurofibrillary relacionados ao mal de Alzeheirmer. Contudo, nem todos vão desenvolver os sintomas. Um estudo de 1989 atestou que de 20% a 50% das pessoas com a síndrome desenvolveriam a doença antes dos 50 anos de idade.

*De acordo com a Global Down Syndrome Foundation

Fotos: Movimento Down

Veja a entrevista com o Dr. Karlo Quadros, do Crisdown/Hran.