Hemofilia

Hemofilia é uma desordem hereditária da coagulação que afeta aproximadamente, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma em cada 10 mil pessoas. No Brasil, há cerca de 9 mil hemofílicos. Em mulheres, casos de hemofilia são muito raros.

Pessoas com hemofilia A têm déficit do fator VIII de coagulação do sangue; e as com hemofilia B, déficit do fator IX. A hemofilia B só foi distinta da A em 1952, e é comumente chamada de doença de Christmas. No Brasil, 80% a 85% são hemofílicos A e 15% a 20% são hemofílicos B.

Transmissão – O par de cromossomos que determina o sexo do ser humano é XX para mulheres e XY para homens. Cada cromossomo tem numerosos genes. O gene da hemofilia é ligado ao cromossomo X. O homem hemofílico passa o gene para suas filhas, mas não para seus filhos. A filha do hemofílico é sempre portadora do gene da hemofilia, mas não é hemofílica porque seu segundo cromossomo X, que herdou da mãe, não tem o gene da hemofilia e domina o cromossomo X do pai. Esta mulher portadora do gene da hemofilia pode transmiti-lo para 50% de seus filhos homens – que serão hemofílicos – e para 50% das suas filhas, que serão também portadoras. Os casos de mulheres hemofílicas são muito raros, mas uma mãe portadora do gene e um pai hemofílico têm 25% de chance de ter uma filha com a doença. Também há casos de hemofilia não hereditários, que ocorrem em famílias sem antecedentes. Esses casos são provocados por mutações (mudanças inesperadas) espontâneas do gene.

Graus – A quantidade de fator coagulante é o que classifica a hemofilia em leve, moderada ou grave. Hemofílicos leves têm de 6% a 24% de fator; hemofílicos moderados têm de 1% a 5% de fator. Na hemofilia grave, a quantidade de fator é inferior a 1%. Pessoas com hemofilia leve têm raros episódios hemorrágicos, que normalmente estão relacionados a grandes traumas ou cirurgias. Hemofílicos graves freqüentemente apresentam sangramentos cuja causa não é evidenciada, chamados de sangramentos espontâneos.

Tratamento – Embora o tratamento de reposição com fatores VIII ou IX possam manter o hemofílico em condições de levar uma vida perfeitamente normal, segundo a Federação Mundial de Hemofilia, somente cerca de 25% dos hemofílicos no mundo recebem esse tratamento adequado. No Brasil, todos os hemofílicos têm direito a receber de graça do Sistema Único de Saúde (SUS) os medicamentos e o tratamento. Alguns hemofílicos estão treinados para fazer a reposição do fator deficitário com a auto-aplicação, por via endovenosa. Também é possível fazer a reposição em um centro hematológico.

Os concentrados de fatores de coagulação utilizados para a reposição são retirados do plasma (porção líquida do sangue humano) de doadores e devem ser tratados para tornar inativos vírus como o da Aids (HIV) e o da hepatite C (HCV), evitando a transmissão de doenças. Os hemofílicos sangram mais vezes e por mais tempo que indivíduos com níveis normais de proteínas. Isso não quer dizer que pessoas com hemofilia sangrem até morrer por pequenos traumas. O maior problema são as hemorragias internas, principalmente dentro dos músculos (hematomas) e dentro das articulações (hemartroses). Uma vez constatado o sangramento, é necessário fazer a reposição do fator anti-hemofílico deficitário, imobilização e uso de gelo.

Mas, para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

Fonte: Associação dos Hemofílicos do Rio de Janeiro