Câmara analisa criação do Dia de Conscientização da Síndrome de Deleção 22q11.2

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ESTÁ EM ANÁLISE NA CÂMARA DOS DEPUTADOS O PROJETO QUE CRIA O DIA DE CONSCIENTIZAÇÃO DA SÍNDROME DE DELEÇÃO 22Q11.2. A DATA ESCOLHIDA É O DIA 22 DE NOVEMBRO, O 22 DO 11, EM ALUSÃO AO NOME DA DOENÇA. MAIS DETALHES COM O REPÓRTER CESAR MENDES. A Síndrome de Deleção 22q11.2, também chamada de Síndrome de Di George ou Síndrome Velocardiofacial, foi identificada na década de 90 e hoje é uma das doenças genéticas mais freqüentes no ser humano, ocorrendo uma vez a cada 2.000 a 6.000 nascimentos registrados. A deleção acontece quando uma porção do cromossomo é perdida, o que resulta na ausência dos genes daquela região. Defeitos congênitos, deficiência intelectual e problemas no desenvolvimento físico e psíquico podem acontecer em decorrência da deleção que, nos casos mais graves, pode inclusive levar a óbito a criança antes de nascer, enquanto bebê ou mesmo durante a infância. Como o risco de uma pessoa com a deleção transmiti-la para um filho é de 50%, o diagnóstico é importante, mas devido ao pequeno tamanho das microdeleções, costuma ser feito apenas por técnicas de genética molecular. Em análise na Câmara dos Deputados, a projeto do deputado José Nelto, do União de Goiás, estabelece o dia 22 de novembro, 22 do 11, como Dia Nacional de Conscientização sobre a Síndrome de Deleção 22q11.2. Para o autor, a aprovação da proposta vai permitir a realização de campanhas para a difusão de conhecimentos que auxiliem o diagnóstico e o tratamento da doença. Professora do Departamento de Genética Médica da Unicamp, a doutora Vera Gil da Silva Lopes explicou, em uma live da Sociedade Brasileira de Genética Médica, que foi preciso descobrir que diferentes anomalias eram provocadas pela mesma causa para a completa sistematização da doença. (Vera Gil da Silva Lopes)''Aqueles bebês que tinham um desvio só da rima bucal, assim um pouquinho caidinha, ganhavam o nome de Síndrome de Crailler. Depois, um fonoaudiólogo fez a associação entre as alterações do palato, algumas alterações cardíacas e as alterações de face, daí o nome Velocardiofacial. Aí então, veio a questão da imunodeficiência, que também aparece na síndrome, e aí veio a descrição do nome da pessoa, DiGeorge. Até que então a gente conseguiu sistematizar tudo isso quando achou a causa da síndrome, que todos esses nomes se resumiam em uma perda do fragmento cromossômico''. Vera Gil destacou ainda que a necessidade de reunir várias especialidades médicas para o entendimento da doença acaba levando a diagnósticos tardios. O projeto que institui o dia 22 de novembro como Dia de Conscientização sobre a Síndrome de Deleção 22q11.2 já foi aprovado pela Comissão de Saúde da Câmara dos Deputados, mas ainda vai ser analisado pelas comissões de Finanças e Tributação e de Constituição e Justiça. Só depois de aprovado pelos deputados é que será analisado no Senado. Da Rádio Senado, Cesar Mendes.