Procedimentos no SUS

Marcio Maturana

O Anexo 3 da Portaria 199 lista 20 procedimentos — sendo 15 exames de genética — para diagnóstico de doenças raras, relacionando a especialidade do profissional de sáude

Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras (anomalias congênitas ou de manifestação tardia): consiste na avaliação clínica por médico especialista e investigação laboratorial referente ao eixo de doenças raras genéticas que cursam com anomalias congênitas ou de manifestações tardias.

Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras (deficiência intelectual): consiste na avaliação clínica por médico especialista e investigação laboratorial referente ao eixo de doenças raras genéticas que cursam com deficiência intelectual.

Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras (erros inatos do metabolismo): consiste na avaliação clínica por médico especialista e investigação laboratorial referente ao eixo de doenças raras genéticas que cursam com erros inatos do metabolismo.

Aconselhamento genético: procedimento realizado por médico geneticista que inclui o estabelecimento do diagnóstico específico, a transmissão das informações relativas à etiologia, à evolução, ao prognóstico, ao risco de recorrência, às estratégias de tratamento e prevenção, além de recomendações para acompanhamento e elaboração de relatório final a ser entregue ao consulente.

Focalização isoelétrica da transferrina: consiste em teste, pelo método de isoeletrofocalização, para detecção de todos os subtipos de defeitos congênitos da glicosilação tipo 1. O agravo é decorrente da deficiência, ou ausência, de carboidratos, secundária à secreção de glicoproteínas, especialmente transferrina sérica, devido à atividade enzimática anormal da fosfomanomutase. Exame de genética.

Análise de DNA pela técnica de Southern Blot: consiste na extração de DNA, digestão com enzimas de restrição específicas, separação dos fragmentos em gel de agarose, transferência para membrana seguida de hibridação com uma ou mais sondas específicas, para detecção de uma determinada sequência e seu tamanho, ou determinação de sua ausência. Exame de genética

Análise de DNA por MLPA: consiste na extração de DNA, seguida da hibridização do DNA genômico a uma mistura de sondas específicas para cada uma de diversas regiões estudadas simultaneamente, com amplificação dos produtos de ligação pela técnica de reação em cadeia de plimerase, utilizando um par de primers universal. A visualização dessas amplificações pode ser feita por eletroforese capilar e a análise por programas específicos de genotipagem. A técnica permite detectar deleções e duplicações de genes. Exame de genética

Identificação de mutação/rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação: consiste na extração de DNA, seguida da amplificação da sequência de DNA de interesse por primers específicos, através da ação da enzima DNA polimerase, com visualização em gel após eletroforese (PCR clássico), ou diretamente pela dinâmica da reação de PCR (QPCR), podendo ser antecedida por tratamentos prévios que permitam verificação do estado de metilação (PCR sensível a metilação e QPCR sensível a metilação). Exame de genética

O FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença: técnica usada para verificar a presença ou ausência, o número de cópias e a localização cromossômica de uma sequência de DNA específica tanto nos cromossomos em metáfase quanto nas células em interfase. Exame de genética

Identificação de alteração cromossômica submicroscópica por Array-CGH: consiste na extração de DNA, seguida da hibridação genômica comparativa com milhares de sequências de DNA arranjadas em uma base (array) para detecção de variação no número de cópias de sequências de DNA (perdas ou ganhos de material cromossômico). Exame de genética

Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases: extração de DNA seguido do sequenciamento bidirecional pelo método de Sanger de uma sequência de até 500 pares de bases. O método identifica mutações pontuais, deleções e duplicações de bases. Exame de genética

Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa: detecção de glicosaminoglicanos na urina de pacientes suspeitos de mucopolissacaridoses, erro inato do metabolismo, qualitativamente através de cromatografia de camada delgada, eletroforese ou quantitativamente, através de espectrofotometria. Exame de genética

Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada): separação de oligossacarídeos e sialossacarídeos em cromatografia de camada delgada, com identificação de suas bandas para diagnóstico de erros inatos do metabolismo que acumulam esses metabólitos. Exame de genética

Dosagem quantitativa de carnitina, perfil de acilcarnitinas: identificação e quantificação, através da espectrometria de massa, de carnitina e acilcarnitinas em sangue para auxílio diagnóstico em acidemias orgânicas, defeitos de beta-oxidação de ácidos graxos e doenças do metabolismo energético. Exame de genética

Dosagem quantitativa de aminoácidos: consiste na identificação e quantificação dos aminoácidos em sangue ou urina, através de cromatografia gasosa, cromatografia líquida de alta performance (HPLC) ou espectrometria de massa para diagnóstico de aminoacidopatias. Exame de genética

Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos: consiste na identificação e quantificação de ácidos orgânicos, por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa, para auxílio diagnóstico em acidemias orgânicas. Exame de genética

Ensaios enzimáticos no plasma e leucócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo: consiste de análise bioquímica realizada em coleta em sangue total para medida da atividade enzimática em plasma, leucócitos ou tecido (fibroblasto, tecido hepático, medula óssea etc.) A ser cultivado em meios específicos para o seu crescimento. As técnicas utilizadas são geralmente bioquímicas, fluorimétricas, espectrofotométricas, colorimétricas e outras técnicas usualmente utilizadas em análises bioquímicas usuais. Exame de genética

Ensaios enzimáticos em eritrócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo: consiste de análise bioquímica realizada em coleta em sangue total, separando-se os eritrócitos. A técnica utilizada é, geralmente, fluorimétrica, podendo ainda ser espectrofotométrica ou colorimétrica. Auxilia no diagnóstico de galactosemia, podendo-se dosar tanto a galactose-1-fosfato, quanto a galactose total, além de fazer o ensaio bioquímico para análise da atividade enzimática da galactose-1-fosfato uridil transferase. Exame de genética

Ensaios enzimáticos em tecido cultivado para diagnóstico de erros inatos do metabolismo: análise bioquímica em tecido cultivado, preferencialmente fibroblasto, coletado através de uma biópsia de pele e cultivado em meios específicos para o seu crescimento. As técnicas utilizadas são geralmente fluorimétricas, espectrofotométricas ou outras técnicas usualmente utilizadas em análises bioquímicas usuais. É útil para o diagnóstico de doenças lisossômicas. Exame de genética

Identificação de glicídios urinários por cromatografia: consiste na análise de glicídios urinários por cromatrografia (camada delgada).

Agência Senado (Reprodução autorizada mediante citação da Agência Senado)