CDH debate criação do Dia Nacional de Conscientização da Síndrome do X Frágil

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A CRIAÇÃO DO DIA NACIONAL DE CONSCIENTIZAÇÃO DA SÍNDROME DO X FRÁGIL FOI TEMA DE DEBATE NA COMISSÃO DE DIREITOS HUMANOS. A DATA PROPOSTA É O DIA 22 DE JULHO. MAIS DETALHES COM O REPÓRTER CESAR MENDES. Consequência de uma anomalia genética hereditária, o 'X Frágil' causa deficiência intelectual, afeta o desenvolvimento neurológico e tem algumas características físicas específicas, como rosto alongado, orelhas grandes e crescimento dos testículos nos homens. Diagnósticos errados de TDAH; síndrome de asperger; e outras condições associadas ao autismo são comuns em função da variedade dos sintomas dessa que é a deficiência intelectual hereditária mais frequente no mundo. Luz Maria Romero, do Instituto Buko Kaesemodel, que apoia pesquisas científicas sobre a Síndrome do X Frágil, explicou que a mutação de um gene do cromossomo X inibe a produção de uma proteína necessária à formação do feto, prejudicando o desenvolvimento, a fala e o comportamento. (Luz Maria Romero) "O diagnóstico é feito através desse exame molecular 'PCR para X Frágil'; existem outras técnicas, mas essa resulta ser muito eficiente e  uma das mais econômicas." Alessandra Duarte, mãe de um rapaz diagnosticado com X Frágil e que coordena, há 14 anos, um grupo no Facebook sobre o assunto, falou das dificuldades para a realização do exame.  (Alessandra Duarte) "Aonde ir fazer esse exame? Normalmente as suas cidades não têm um local próximo para que elas possam chegar e ter esse exame. Elas têm que viajar quilômetros; e demora às vezes um ano para conseguir uma data para ir no local pra fazer um exame. Sabrina Muggiati, idealizadora do programa 'Eu Digo X' e mãe de um jovem diagnosticado aos 8 anos de idade, reforçou a importância do diagnóstico para as famílias. (Sabrina Muggiati) "A síndrome do X frágil é uma condição que demanda tratamento específico e um ambiente acolhedor e compreensível. O diagnóstico deu uma clareza, nós tínhamos um foco, sabíamos o que pesquisar, quais terapias iriam ajudar; e como orientar a escola e a família." Autor do pedido do debate, o senador Flávio Arns, do PSB do Paraná, defendeu a criação de uma data nacional de conscientização da síndrome no dia 22 de julho. (senador Flávio Arns) "O Dia Nacional lança um foco sobre esta área, para termos políticas públicas não só na saúde, né; na assistência, na educação..." Segundo o Coordenador-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Natan de Sá, é preciso parcerias com estados e municípios para democratizar o diagnóstico e o acesso ao tratamento do X Frágil no SUS. Da Rádio Senado, Cesar Mendes.