Endocrinologista fala sobre doenças raras e importância do diagnóstico precoce

No Brasil, entre 13 e 15 milhões de pessoas são portadoras de alguma doença rara. A demora no diagnóstico é um dos problemas que causa sofrimento e pode levar a sequelas irreversíveis. Aproveitando que 28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras, o Conexão Senado convidou a médica Tânia Bachêga, endocrinologista e presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), para esclarecer a importância do diagnóstico precoce, o suporte a pacientes e familiares e os tratamentos disponíveis.