Pediatra destaca importância do diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal

Agosto é o mês da Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença genética degenerativa que causa enfraquecimento muscular progressivo e atrofia e afeta um em cada 10 mil nascidos vivos. É uma doença genética rara que afeta o sistema neuromuscular, caracterizada pela degeneração e perda de neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral. O exame para detectar a doença está incluído na ampliação do teste do pezinho, que já está em vigor no plano nacional de triagem neonatal. A médica Erlane Ribeiro, pediatra, geneticista e consultora da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo explica a importância do diagnóstico precoce da doença e tratamentos disponíveis. Acompanhe a entrevista.