Síndrome de Angelman: mães pedem diagnóstico precoce e cuidados na vida adulta
A Comissão de Direitos Humanos discutiu, nesta segunda-feira (28), em audiência pública, a Síndrome de Angelman, doença genética rara que afeta o desenvolvimento cognitivo e motor, provocando dificuldades de equilíbrio, ausência de fala e convulsões debilitantes. Durante o debate, mães de pacientes relataram os principais obstáculos enfrentados, como o diagnóstico tardio, tratamentos inadequados e a falta de continuidade no acompanhamento ao longo da vida. Segundo elas, essas falhas comprometem significativamente a qualidade de vida de adolescentes e adultos com a síndrome. Para outras informações, acesse o site sindromedeangelman.org
Transcrição
A SÍNDROME DE ANGELMAN - DOENÇA RARA QUE AFETA CERCA DE TREZE MIL E QUINHENTAS PESSOAS NO BRASIL - FOI TEMA DE DEBATE, NESTA SEGUNDA-FEIRA, NA COMISSÃO DE DIREITOS HUMANOS DO SENADO.
MÃES DE PACIENTES RELATARAM DIFICULDADES QUE VÃO DESDE DIAGNÓSTICOS ERRADOS ATÉ A DESCONTINUIDADE DO CUIDADO APÓS A INFÂNCIA. REPÓRTER MARCELA DINIZ:
A Síndrome de Angelman é uma doença rara caracterizada por atrasos no desenvolvimento, problemas de equilíbrio e, em muitos casos, ausência de fala e convulsões. Na audiência da Comissão de Direitos Humanos do Senado, nesta segunda-feira, Luciana Valéria Carvalho, mãe da Tarsila, uma menina de quase três anos com a Síndrome, relatou dificuldades no diagnóstico. Com erros nessa etapa, o tratamento com o remédio inadequado piorou a saúde da bebê. Foi graças a um teste genético e à pesquisa da própria família que a Síndrome de Angelman foi diagnosticada, e o tratamento corrigido. O que Luciana deseja hoje é que nenhuma outra mãe precise passar por essa via crúcis:
(Luciana Valéria Carvalho) "Hoje em dia, ela está super bem, já está andando com a ajuda do andador, está maravilhosa. Mas o meu relato, hoje, é para chamar a atenção para o diagnóstico precoce e correto. Os profissionais de saúde precisam ter acesso a essas informações."
Adriana Monteiro, mãe de Ana Luíza, conta que a filha hoje com 24 anos teve acesso às melhores terapias na infância, o que proporciou uma melhor qualidade de vida. Mas a partir das mudanças hormonais da adolescência, menos médicos sabiam lidar com as complicações nos quadros epilético, respiratório e de mobilidade. Hoje, a filha precisa de ajuda pra comer e depende de oxigenioterapia. A impressão da mãe é a de que o cuidado não é pensado para o futuro:
(Adriana Monteiro) "O neuropediatra costuma dizer: 'Olha, fez 16 anos, não posso mais atender". E o neuro de adulto não sabe cuidar, então, é uma coisa muito complicada. Eu coloquei, aqui, o caso do neurologista, mas isso vai para todos os outros profissionais."
O coordenador-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores, se comprometeu a acolher as demandas apresentadas durante o debate, incluindo a melhora da transição de cuidados no Sistema Único de Saúde:
(Natan Monsores - ministérios da Saúde) "O Ministério da Saúde está sensível a essa demanda e eu queria deixar o convite para as organizações de pais, de cuidadores de Angelman que nos provoquem enquanto Ministério da Saúde para que a gente expresse essas necessidades numa linha de cuidados voltados às pessoas que vivem com Angelman no Brasil."
O senador Flávio Arns, do PSB do Paraná, que presidiu o debate, disse que as informações da audiência servirão para subsidiar um projeto de lei para oficializar o dia 15 de fevereiro como data nacional de conscientização sobre a Síndrome de Angelman. Para apoiar a iniciativa basta acessar o site sindromedeangelman.org. Da Rádio Senado, Marcela Diniz.
