Comissão de Assuntos Sociais debate doenças que afetam o metabolismo de açúcar — Rádio Senado
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Comissão de Assuntos Sociais debate doenças que afetam o metabolismo de açúcar

A Comissão de Assuntos Sociais do Senado (CAS) debateu com especialistas as doenças raras chamadas de glicogenoses, causadas pela deficiência no metabolismo do açúcar, que podem causar danos cerebrais graves. A audiência pública contou com a participação de médicos geneticistas e representantes da Associação Brasileira de Glicogenoses Hepáticas e Musculares e também do Ministério da Saúde. As informações com a repórter Raquel Teixeira, da Rádio Senado.

05/11/2019, 21h40 - ATUALIZADO EM 06/11/2019, 10h37
Duração de áudio: 01:59
A Subcomissão Permanente da Pessoa com Deficiência (CASPCD) e a Subcomissão Temporária sobre Doenças Raras (CASDRAR) realizam audiência conjunta para tratar questões relacionadas às glicogenoses.

Mesa:
representante das pessoas com glicogenoses hepáticas e musculares, Danila Vieira Rocha Mantovani;
médica geneticista, Carolina Fischinger Moura de Souza;
presidente da CASPCD, senador Flávio Arns (REDE-PR);
membro fundador da Associação Brasileira de Glicogenoses Hepáticas e Musculares, Leandro Rodrigues Pereira;
membro da Câmara Técnica de Doenças Raras do Conselho Federal de Medicina, Aníbal Gil Lopes;
tradutora/intérprete da Língua Brasileira de Sinais (Libras).

Foto: Waldemir Barreto/Agência Senado
Foto: Waldemir Barreto/Agência Senado

Transcrição
LOC: COMISSÃO DE ASSUNTOS SOCIAIS DEBATE DOENÇA RARA QUE PODE LEVAR A FALÊNCIA DOS ÓRGÃOS POR FALTA DE ENERGIA. LOC: AS GLICOGENOSES SÃO PRATICAMENTE DESCONHECIDAS, APESAR DE SEREM FACILMENTE DIAGNOSTICADAS. REPÓRTER RAQUEL TEIXEIRA. TEC: As licogenoses são doenças hereditárias raras que afetam o metabolismo de açúcares no fígado e nos músculos, prejudicando o armazenamento de energia e a concentração normal de glicose do corpo. O principal sintoma é a hipoglicemia e o diagnóstico pode ser feito por exames simples como a medição de ácido úrico e de enzimas do fígado. O problema pode provocar danos cerebrais graves, alterações nos rins e nos nervos, além de baixas imunológicas que poderiam levar à falência de órgãos. A médica geneticista Carolina Fischinger Moura de Souza explica o que acontece no corpo do indivíduo que apresenta essa deficiência. (CAROLINA) Basicamente aqui eu tenho um fígado que transforma o glicogênio em glicose e glicose em glicogênio, dependendo do período do paciente, se está em jejum ou se alimentando, e isso é usado como combustível energético pro músculo, pro cérebro e para todas as células do nosso organismo funcionarem adequadamente. Quando há algum defeito em alguma dessas rotas metabólicas, as células não vão ter energia e vão entrar em falência. Rep: O senador Flávio Arns, da Rede Sustentabilidade do Paraná, defende a importância de debater o tema para atender as necessidades dos cidadãos com esta doença. (ARNS) O que a gente deseja é que o conhecimento exista na sociedade e que para este conhecimento tenhamos as respostas para as pessoas e famílias serem apoiadas adequadamente. Rep: Dados do Ministério da Saúde apontam a existência de cerca de 8 mil doenças raras catalogadas que atingem aproximadamente 13 milhões de brasileiros. E o representante da pasta na audiência pública, Renato Teixeira, afirma que é preciso incentivar o estudo e a divulgação desses problemas para possibilitar a produção de diagnósticos precoces e os tratamentos adequados, evitando o aparecimento de sequelas e até a morte de pacientes. Da Rádio Senado, Raquel Teixeira.

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