Especialista fala sobre realidade da vida das pessoas com doenças raras

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente 350 milhões de pessoas sofrem com estas enfermidades, 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou aproximadamente um caso para cada duas mil pessoas. De acordo com números do Ministério da Saúde, no Brasil são 13 milhões de pacientes. Para falar sobre a realidade dos portadores dessas doenças, convidamos Tânia Bachega, presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM). Tânia explica como ocorrem as alterações (cerca de 80% destas doenças são causadas por alterações genéticas, hereditárias ou adquiridas), a importância do diagnóstico precoce e os tratamentos disponíveis.